期刊简介
中华医学会主办。本刊是中国全科医学学科内高水平的实用性刊物。该刊以人为本，努力为医生提供良好的教育机会和学术交流的平台，致力于全面提高医生的综合素质。特色栏目有：述评，专家论坛，专家点评，指南与规范，全科医学教育，社区卫生服务与管理，健康教育与管理，临床精粹，从症状到诊断，问题讨论，论著，综述，短篇论著，临床集锦，全科医生手记，用药点拨，案例分析，专家答疑，病例故事，继续教育等。如果您是医院的全科医生，或是需要全面提高医学相关知识的某一专科的医师、住院医师和城乡基层医疗保健人员，医学院校的在读学生，一定会从刊物的阅读中有所收获，喜欢上这本刊物。
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首页>中华全科医师杂志
- 杂志名称：中华全科医师杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1671-7368
- 国内刊号：11-4798/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
8187名新生儿听力与常见耳聋基因联合筛查研究
余红；杨晶群；刘丹；吴志强
关键词：新生儿, 耳聋, 基因, 听力障碍
摘要：为了解浙江省绍兴市新生儿常见耳聋基因携带情况,应用飞行时间质谱技术,2013年8月至2014年11月对8 187名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12 SrRNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的20个热点突变位点.8 187名新生儿中经听力筛查确诊听力损失10例,检出耳聋基因441例,突变位点448个,检出率5.39％ (441/8 187),其中GJB2检出243例,检出率2.97％ (243/8 187),SCL26A4检出147例,检出率1.80％(147/8 187),GJB3检出43例,检出率0.53％ (43/8 187),线粒体12 SrRNA检出15例,检出率0.18％(15/8 187).检出位点频率高的是GJB2 235delC位点2.31％(189/8 187),其次是SCL26A4 IVS7-2A＞G位点1.31％(107/8 187).听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率8.16％(79/968),高于听力筛查通过新生儿耳聋基因检出率5.01％(362/7 219),差异有统计学意义(x2=10.978,P＜0.05),10例确诊的听力损失婴儿中有5例检出耳聋基因.本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,听力联合耳聋基因筛查有助听力损失婴儿得到早期诊断、早期明确病因并早期干预.
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