期刊简介

  中华医学会主办。本刊是中国全科医学学科内高水平的实用性刊物。该刊以人为本,努力为医生提供良好的教育机会和学术交流的平台,致力于全面提高医生的综合素质。特色栏目有:述评,专家论坛,专家点评,指南与规范,全科医学教育,社区卫生服务与管理,健康教育与管理,临床精粹,从症状到诊断,问题讨论,论著,综述,短篇论著,临床集锦,全科医生手记,用药点拨,案例分析,专家答疑,病例故事,继续教育等。如果您是医院的全科医生,或是需要全面提高医学相关知识的某一专科的医师、住院医师和城乡基层医疗保健人员,医学院校的在读学生,一定会从刊物的阅读中有所收获,喜欢上这本刊物。

            

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  • 杂志名称:中华全科医师杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1671-7368
  • 国内刊号:11-4798/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
中华全科医师杂志2018年第04期

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征二例

骆海娟;叶晓雯;遆悦;王信天;程艺云;郑维红

关键词:MELAS综合征, 基因诊断, 磁共振成像
摘要:报道2例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床资料.2例年龄分别为33和38岁,就诊症状主诉分别为腹痛、腹胀和四肢麻木、无力,MRI表现为脑室轻度扩张脑沟加深、脑裂增宽,双侧小脑半球脑沟加深、脑裂增宽,小脑、脑干萎缩明显以及急性期脑梗死样表现.基因检测示线粒体DNA (mtDNA) A3243G基因突变阳性.诊断为MELAS,予补充辅酶Q10、ATP、维生素等改善循环及神经营养药物对症治疗,患者主诉症状稍有好转,长期门诊随访中.